Evaluation of clinical and functional abnormalities in Pompe disease: Case Report / Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso

The patient was a 15 year-old girl who turned out at the Physical Therapy Clinic presenting progressiv escoliosis and angle of 50º Coob by X-Ray. She complained of back pain, headache and weakness of shoulder and pelvic girdle. Physical therapy evaluation came across features of delayed motor development and undernourishment, together with generalized muscle weakness (grade = 4) which was observed by the Kendall test. Lung vital capacity was 40.5%. Clinical Changes: studies of the enzymes with acid alpha-glucosidase assay kits used on filter paper and leukocytes showed low enzyme activity, suggesting a late form of the Pompe disease. The molecular studies proved that the patient had amutation associated with late-onset Pompe disease. Acid alpha-glucosidase enzyme assay studies performed in skin fibroblasts showed a reduction of the enzymatic activity of the acid alpha-glucosidase, confirming the previous results. On account of the results, Pompe disease induced important changes inclinical and functional, as well as metabolic changes, decreased strength and muscle action potentially, biomechanical changes in the spine and changes in respiratory capacity. Furthermore, this case of Pompe disease illustrates the importance of adequate physical therapy evaluation as it can be the starting point of investigation of serious conditions such as late onset Pompe disease

Paciente do sexo feminino com 15 anos, apresentou-se na Clínica de Fisioterapia, devido à presença de escoliose progressiva com ângulo de Coob de 50º pelo Raio-X. Apresentou queixa de dor na coluna e na cabeça, fraqueza de cintura escapular e pélvica. Na avaliação fisioterapêutica observou-se um quadro semelhante ao atraso do desenvolvimento motor e desnutrição, com fraqueza muscular generalizada(grau = 4) observada pelo teste de Kendall. Na função pulmonar a capacidade vital apresentou com 40,5%. Estudos enzimáticos com dosagem da alfa-glicosidade ácida em papel-filtro e leucócitos evidenciaram baixa atividade enzimática, sugestivo de forma tardia da doença de Pompe. No estudo molecular, comprovou-se que a paciente possuía mutação associada à forma tardia da doença; estudos enzimáticos da alfa-glicosidase ácida em fibroblastos cultivados a partir de biópsia de pele evidenciaram redução da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida, confirmando estudos enzimáticos prévios. Perante os resultados, a doença de Pompe apresentou alterações clínicas e funcionais importantes como alteração do metabolismo, diminuição de força e do potencial de ação da musculatura, alterações biomecânicas na coluna e na capacidade respiratória. Adicionalmente, o caso ilustra a importância da avaliação fisioterapêutica adequada, pois ele pode ser o ponto de partida da investigação de doenças graves como o presente caso

Contribuiçäo ao estudo das afecções pulmonares nas autópsias pediátricas / Contribution to the study of pulmonary pediatric pathology in autopsies

Modelo do estudo: estudo retrospectivo. Objetivos: determinar a freqüência de algumas das principais afecções pulmonares, pediátricas, com base na casuística de autópsias do Serviço de Patologia do HCFMRP-USP, comparando-a com a literatura, a fim de produzir um texto com informações atualizadas, que possa servir de orientaçäo ao estudo dos problemas, principalmente para alunos de graduaçäo. Metodologia: foram analisados os dados de quinhentas e cinco (505) autópsias pediátricas, entre junho de 1993 e junho de 1996; sexo, idade gestacional, idade no momento da morte, peso corporal, causa da morte, peso e alterações pulmonares. O programa Epi-Info, versäo 6, foi usado para a tabulaçäo dos dados e análise estatística, e os resultados comparados com a literatura. Resultados: o sexo masculino predominou (53,7 por cento) sobre o feminino (45,9 por cento) e indeterminado (0,4 por cento). A maior parte dos óbitos ocorreu no período neonatal precoce (47 por cento), intra-uterino (19 por cento) e neonatal tardio (7 por cento), somando 73 por cento de todos os casos. A idade gestacional variou de dezesseis (16) a quarenta e três (43) semanas. Prematuridade foi a causa de morte mais freqüente (29,7 por cento), seguida pelas anomalias congênitas (10,9 por cento), anoxia intra-uterina (8,3 por cento), infecções (8,1 por cento), causas perinatais (2,4 por cento), isoimunizaçäo (1,8 por cento), neoplasias (0,4 por cento) e outras (38,4 por cento). As afecções pulmonares mais comuns foram: petéquias (49,1 por cento), hemorragia maciça (34,5 por cento), derrame pleural (29,5 por cento), doença da membrana hialina (25,6 por cento), atelectasia (24,6 por cento), pneumonia (16,8 por cento), pneumotórax (10,8 por cento), lobaçäo anormal (8,6 por cento), enfisema intersticial (5 por cento), hipoplasia (4,4 por cento) e displasia broncopulmonar (2,4 por cento). Conclusões: as afecções pulmonares säo muito freqüentes nas autópsias pediátricas, representando, muitas vezes, a causa da morte e estäo, de forma geral, de acordo com as freqüências encontradas na literatura, havendo, no entanto, algumas variações que, possivelmente, refletem diferenças na atençäo pré e perinatal, nos diferentes países. As alterações pulmonares identificadas estäo, em sua maioria, relacionadas à prematuridade e anomalias congênitas, constituindo-se nos grupos cuja reduçäo traria os maiores benefícios médicos e sócio-econômicos

Síndrome da Morte Súbita na Infância / Sudden Infant Death Syndrome

A Síndrome da Morte Súbita da Infância (SIDS) é uma entidade ainda pouco diagnosticada em nosso meio, mas que se constitui na principal causa de morte no primeiro ano de vida, nos países industrializados. Acomete crianças aparentemente hígidas, bem nutridas e cuidadas, no primeiro ano de vida, porém com nítido pico entre o terceiro (3º) e o quarto (4º) mês de vida. Nesta revisäo, procuramos mostrar a evoluçäo histórica desta síndrome, bem como analisar as principais hipóteses e fatores de risco ligados a ela, além de mostrar o panorama atual no Brasil e no mundo.